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发布时间:2022-12-09浏览次数:229次来源:未知 

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

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地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

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地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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文 | 《财经》新媒体 刘芬

编辑 | 蒋诗舟

孩子是家庭的“掌上明珠”,随着对分娩安全的愈加重视,孕期保障成了准妈妈们关心的焦点问题,定期体检、均衡饮食、适当运动已成为常识。

但孕期存在的“万一”风险不容忽视,为规避可能发生的资金困难等问题,一些人寻求保险手段为孕妇和新生儿提供保障,来报销生育并发症以及新生儿疾病产生的医疗花费。

由于怀孕后风险增加,相关保险产品的投保门槛随之抬高。据悉,对孕妇而言,定期寿险的大部分产品不接受孕期投保,部分支持的产品限制保额;医疗险一般只接受怀孕28周以内的女性投保,不涵盖因妊娠产生的医疗报销费用;重疾险投保一般也要求投保人怀孕28周以内,无妊娠异常和妊娠并发症;意外险可接受正常投保,对健康不做要求,但妊娠期间发生意外该险种不做赔付。对孕前购买相关商业保险的女性来说,一些常见的保险产品条款中妊娠、分娩等相关费用在理赔时也被免责。

除了以上商业保险,社保中的生育险、高端医疗险、公司团体保险亦可有所保障,但有着相应限制条件。

其中,社保的生育险福利不仅有生育津贴,还有产前检查和分娩报销,全职妈妈可使用丈夫的社保报销生育医疗费;需要注意的是,一般要求生育险需连续买满12个月,宝宝出生的18个月之内报销,同时报销时需在保,分娩期外治疗生育并发症的费用不予报销。高端医疗保险可报销普通医疗险不能报销的部分相关费用,私立医院、国外也可使用,但价格较高,有的产品需要6个月等待期过后才可保障;团体保险方面,仅有部分公司提供该福利。

鉴于社保生育险和普通商业保险责任中一般都不包括妊娠、分娩、产前产后发生的并发症等,一些准妈妈着眼于专属保险,把孕妇作为第一保险人,宝宝作为第二保险人。目前市面上有哪些母婴类保险产品,保额是多少,投保人需要注意什么,试管婴儿是否在保障范围内等问题,本文一一解答。

母婴险产品各有侧重

《财经》新媒体查阅多家保险公司的产品目录发现,几年前盛行的母婴保险如今已较为少见,部分产品还明确表示“已停售”。有客服称,“目前仅办理已售产品的售后服务,后期产品是否会上架暂未接到通知”。

据悉,孕期妈妈的风险主要有难产、产后大出血、羊水血塞、子宫破裂、妊娠并发症甚至身故,胎儿的风险主要有早产儿、新生儿肺炎、病理性黄疸、新生儿并发症、先天畸形和身故。有行业人士分析,此前很多母婴类保险的保障条款无法打动准妈,比如主要保障范围是妊娠疾病和新生儿先天畸形,宝妈们更关注的是宝宝早产、难产之后产生的医疗费用,但很少有保险包括这些。

目前市场上出现的专属保险产品的保障内容较早期有所调整,不同公司的产品在投保要求、保障范围、保险金额、等待期等方面亦有所差异。对比几款热销的产品后不难发现,在售的几款保险起步价较低,年龄越大保费可能越高,整体价格基本在千元以内,采取一次性缴费的投保方式,保障期一年。投保年龄大多在20至45周岁之间,一般要求被保险人怀孕28周前投保,还设有等待期。

《财经》新媒体整理

保障范围和赔付方面,产品对于大人意外身故及残疾、意外终止妊娠方面保障较多。其中安联保险的小幸孕、华安保险的母婴意外险、人保财险的母婴安心保险对意外身故的保险金均为10万元,若意外残疾根据程度不同保障金不同。产品对于主动流产及引产均不担责,对意外终止妊娠的保险金数额较少,安联保险的小幸孕补偿500元,华安保险的母婴意外险补偿2000元,爱心人寿的好孕妈妈特定疾病保险称返还已交保费。

在大人和宝宝的其他医疗保障方面,各产品各有侧重。安联保险的小幸孕提供难产津贴,妊娠疾病和身故保障金,新生儿先天性畸形疾病津贴和手术补偿费;华安保险的母婴意外险提供新生儿并发症及损失保险金;人保母婴安心保险同时保障大人和新生儿并发症;爱心人寿的好孕妈妈特定疾病保险补偿妊娠疾病、身故保障金和新生儿重症住院和手术医疗保障金。

谈及对母婴保险的看法,一位宝妈对《财经》新媒体表示,“分娩前会多次体检,如果患有严重的妊娠疾病或查出宝宝有先天畸形,医生会建议终止妊娠,相关条款的意义感觉不大。有的情况保障金额较少,大人和小孩的并发症相关保障感觉会有用,但具体理赔情况如何还得仔细研究条款。”

事实上,相关产品的保险条款对免责内容也有较多要求。比如,死胎、分娩前已发现的胎儿本身存在的严重疾病或缺陷而造成的后果;被保险人原有残疾或疾病的自然转归,治疗无效及并发症;因引产导致的连带被保险人身故、并发症;出于治疗目的医疗行为必须造成的损伤且未在《给付表》中载明的障碍等不在保障范围内。

试管婴儿能否承保?

值得一提的是,试管婴儿是否适用母婴保险产品,孕妇也需提前了解。

北大医院生殖与遗传医疗中心徐阳教授曾介绍,在超速排卵周期,最主要的风险是卵巢过度刺激综合征,患者会出现双侧卵巢增大、腹水、胸水,严重时会出现少尿血栓、多脏器的功能衰竭,更严重时威胁生命。取卵时可能出现损伤、出血、感染等并发症,感染严重会出现盆腔脓肿,接受移植后可能出现一些异常的妊娠结局,甚至还会出现高危妊娠。

据《三湘都市报》报道,2019年,刘女士在怀孕4个月时花了365元买了一份母婴保险。宝宝出生后被诊断为患有先天性心脏病并做了手术,保险公司却以宝宝是试管婴儿为由拒赔。法院认为,保险公司提供的电子投保单和保险条款上均没有提到正常妊娠具体指何种方式,正常情况下胎儿都是在子宫中生长发育,只有宫外孕等特殊情形才被称为异位妊娠,该案中的正常妊娠应采用通常的解释,最终判决保险公司支付保险理赔款1万元。

《财经》新媒体从客服处了解到,人保母婴安心保险支持试管婴儿承保,安联保险的小幸孕和华安保险的母婴意外险不支持试管婴儿承保。爱心人寿好孕妈妈特定疾病保险的销售人员也称,“被保险人采用或计划采用辅助生殖技术(包括人工授精、试管婴儿、配子输卵管内移植及受精卵输卵管植入等)怀孕的,不属于该产品的保险责任范围。”

另一方面,试管婴儿属于自费项目,目前在全国范围内医保均不能报销,费用相对较高,一般在3-5万元,有的更高。如果过程中出现相应并发症,试管婴儿家庭资金压力会更大。

2月27日,民盟中央公布的《关于构建国家生殖安全体系的提案》便关注了这一问题,建议“可以把生殖健康服务中的医疗服务费用纳入医保报销范围,或将基本的辅助生育费用纳入生育保险范畴,或通过财政补贴降低试管婴儿费用。”

去年全国“两会”上,安徽代表团人大代表张宏妹就曾提出“将辅助生育诊疗费用纳入医保的建议”。国家医保局去年9月22日做出答复称:“从现阶段医保制度整体发展状况、群众疾病治疗需求以及医疗保险基金筹资水平和抗风险能力来看,当前基本医疗保险制度主要还是立足于为群众提供基本疾病治疗保障,着力满足群众基本医疗需求。目前尚不具备将辅助生殖技术纳入基本医疗保险支付范围的条件”。

《财经》新媒体注意到,针对试管婴儿,一些保险公司也推出专享保险,涵盖在医疗机构接受诊疗周期内的所有费用和并发症保险费用,其中辅助生殖并发症包括了重度卵巢过度刺激综合征,卵巢扭转,异位妊娠,盆腔脓肿等。除了针对并发症,还有保险公司推出试管婴儿助孕保险,称“成功了得娃,不成功得赔偿”。

不过,试管婴儿相关保险产品的价格也较高,多在万元以上。比如,橄榄枝健康推出的试管婴儿促孕保险包赔套餐金额在23888-28888元之间。沈阳菁华医院官微在3月发布的文章显示,渤海保险推出两版“幸孕保”试管婴儿保险套餐,低龄版(20-37周岁)的保费金额为9800元,高龄版(38-43周岁)的保费金额达14800元。另外,投保条件也有较多要求,投保前需仔细了解。

孕妇买保险需注意什么?

蜗牛保险于5月6日发布的《互联网“保妈”画像报告》显示,将掌握家庭保险决策大权的宝妈群体定义为“保妈”,超7成家庭的保险由保妈全权负责。完全健康的保妈仅1.3%,因身体问题无法投保的比例高达17.8%。93.1%的人在投保母婴险时,会为自己投保意外险或寿险。88.9%的二胎保妈,会在分娩前为大宝提前配置好保险。

那么,对于想要买“安心”的准妈而言,整体上有什么需要注意的呢?

多位保险业内人士认为,很多险种都是组合化,市场没有细分到单独为孕妇发展出一个非常成熟的险种,在生育险的社会保障下对大部分人已经够用,母婴险只起到补充作用。若确定想投保,尽量安排在怀孕28周前,否则易被拒保。准妈妈可以根据家庭经济情况,选择合适自己的保障和保费,避免资金浪费。

对于希望在国外分娩或者希望在私立医院分娩的人来说,社保能报销的费用远不能满足要求,经济条件宽裕的可投保高端医疗保险,生育时可以享受高端医疗和高额津贴,保障范围较为全面。不过一些高端医疗保险对被保险人的年龄、居住地时间也有要求,不同产品对于顺产、剖宫产、产检等具体的福利保障内容及费用也有不同。

有人士认为,年轻女性应先考虑带有医疗、意外、身故保障的保险类产品,提前了解产品中可以对生育相关费用报销的部分;年龄较大的女性应增加重疾险,因为高龄产妇容易因怀孕而引起较严重的并发症。此外,准妈们要根据自己的身体状况、家族病史等选择适合自己的险种,详细阅读母婴险产品保障内容,重点看保障病种和保障时间。

对于想要购买试管婴儿相关保险的家庭,还要充分了解备孕女性的身体状况,考虑自身的经济条件、所匹配医院的技术水平、投保保险公司的规模等因素,不盲从购保。

前段时间机构来了这样一对夫妻,丈夫小儿麻痹症,妻子是聋哑人。两人结婚数年,没有孩子,检查发现男方精液极差,是极度少弱精症,但染色体数目及核型正常。

首先,这对夫妻是有试管婴儿的适应

的。但是两个都是残疾人,不得不说如果他们生育后代,还是会产生很多问题

,但不能因此剥夺他们做父母的权利。

我国对于

适合接受试管婴儿技术,有明确的规定

>

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(1)

男女任何一方患有严重的精神疾患、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病;

(2)

患有《母婴保健法》规定的不宜生育的、目前无法进行胚胎植入前遗传学诊断的遗传性疾病;

(3)

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男女任何一方具有吸毒等不良嗜好;

(4)

男女任何一方接触致畸量的射线、毒物、药品并处于作用期;

(5)

女方子宫不具备妊娠功能或严重躯体疾病不能承受妊娠。

鉴于国家规定,

这对夫妻

没有禁忌症,

最终还是同意对他们进行治疗。由于男方精液很差,决定采用卵胞浆内单精子注射的受精方式

。对于一个家庭来说,生育后代不仅仅是一种血脉延续的标志,也是人生圆满的象征。小喜祝福试管之旅路上的朋友们都很幸“孕”!

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