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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

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地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

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造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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国家卫生健康委科学技术研究所中的耿琳琳医生进行人工助孕（夫精人授、供精人授）成功率较高。其是该所辅助生殖科的主任医师，充实辅助生殖行业多年，拥有非常丰富的人工助孕成功经验，其特别擅长生殖内分泌疾病、女性不孕症诊治以及辅助生殖技术，其算是北京试管婴儿医生中较为厉害的。

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国家卫生计生委科学技术研究所的医生基本上都是专家级别的，我一姐妹去那做过人工授精，说的是他们那边医生各个都是老医生，经验丰富的很。

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耿琳琳医生听说都干辅助生殖很多年了，所里的护士都说她特别擅长诊治辅助生殖科的相关疾病，找她做助孕三分之一的人都能成功怀孕。

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根据了解，胎儿踢了一整夜不睡可能是正常的生理现象、胎儿缺氧、女性睡姿不对等原因造成的。怀孕后随着胎儿的月份逐渐增大，宝宝在肚子里活动的次数和频率都会显著提高，有时候在白天还好，但到了晚上若宝宝还是在肚子里拳打脚踢，会打扰到母亲的休息。其实胎儿胎动是正常的现象，也间接说明了肚里宝宝的活力。

宝宝在妈妈肚子里的时候只能通过胎动一个渠道来和妈妈进行交流，因此胎动也是孕期评判胎儿健康的标准之一。胎儿踢了一整夜不睡一般来说可能是因为以下原因：

1.正常生理现象，胎儿也有睡眠周期，若是宝宝的睡眠周期和女性的睡眠周期相反，就会出现胎儿提了一整夜不睡觉的情况；

2.女性睡姿不对，随着胎儿月份的增大，女性也应该适当调整睡姿，若是因为女性睡姿不对压迫到胎儿，也可能会出现胎儿一直踢肚子的情况，一般来说改善睡姿就会有所改善；

3.胎儿宫内缺氧，若宝宝一直踢肚子的情况是经期才出现的，也考虑有宫内缺氧的情况，此时应该尽快去医院进行检查，如果确实是缺氧，则应该在医生指导下进行吸氧纠正。