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引起白化病的基因

　　白化病 (albinism) 是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。白化病具有广泛的遗传异质性。在小鼠中已发现的与毛发颜色有关的基因位点多达 100 多个。目前已明确的引起人类白化病的基因有几十个，大致分为以下两大类：

　　1. 非综合征性（ nonsyndromic ）：

　　(1) 眼皮肤白化病：呈常染色体隐性遗传，如 OCA1 ， OCA2 ， OCA3 ， OCA4 。

　　(2) 眼白化病：呈 X 连锁隐性遗传，如 OA1 。

　　2. 综合征性（ syndromic ）：

　　(1) Hermansky-Pudlak 综合征（ HPS ）：常染色体隐性遗传，如 HPS1~HPS7 。

　　(2) Chediak-Higashi 综合征 (CHS), ： 常染色体隐性遗传，如 CHS1 。

　　(3) Griscelli 综合征 (GS) ： 常染色体隐性遗传 , 如 GS1 ， GS2 ， GS3 。

　　(4) Usher 综合征 (USH), 常染色体隐性遗传，如 USH1B 。

　　有关上述基因的详细描述可参见 HPSD 数据库 。由于引起白化病的基因不同，疾病发生的机理有所不同。通常是涉及到黑色素生物合成和黑色素细胞内黑色素体生物合成 / 转运缺陷两个环节。酪氨酸酶 (tyrasinase, TYR) 是黑色素生物合成中的关键酶，催化酪氨酸转变成多巴醌。酪氨酸酶基因 (TYR) 的突变使该酶缺乏，导致黑色素生成障碍。酪氨酸酶相关蛋白－ 1(tyrosinase-related protein-1, TYRP1) 具有稳定酪氨酸酶的作用，在黑色素体内组成酶复合体，参与黑色素的合成。

　　黑色素是在黑色素体 (melanosome) 中合成。在黑色素细胞内经一系列与蛋白转运 (protein trafficking) 和颗粒形成相关的蛋白作用，在胞浆内包装形成黑色素体，再与质膜融合并分泌黑色素。 HPS1 蛋白、 CHS 蛋白、 OCA2 蛋白、 OA1 蛋白等可能参与黑色素体的生物合成与功能，目前各自具体的功能 尚 未 完 全 阐 明 。 AP3 复 合 体 由 不 同 亚 基 组 成 的 四 聚 体，是 蛋 白 跨 高 尔 基 体转 运的 重 要 成 分， 可招募 新 合 成 的 颗 粒 膜 蛋 白， 转 运 至 黑 色 素 体 或 溶 酶 体 等。 因上述基因突变后，黑色素体形成和黑色素细胞特异蛋白转运发生缺陷，导致白化病的发生。这种缺陷多伴有其它亚细胞器如溶酶体、血小板致密体等的形成与转运缺陷，使胶质样物质积聚和血小板功能缺陷，引起相应的症状和体征。 HPS 患者肺胶样物质的积聚可导致肺纤维化或结肠炎，是患者多于 30 － 50 岁死亡的主要原因，又称致死型白化病。

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