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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

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第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

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就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

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三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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克隆之风愈刮愈烈，除了这三个人之外，相信仍有不少科学家在暗中从事这方面的研究。那么，克隆人的出现看来是不可避免的了。但关于克隆伦理的争议，使得大多数人并不看好克隆人 的降生。 2002年12月28日，就在布瓦瑟列耶的克隆援助公司宣告“夏娃”降生后不久，梵蒂冈发表声明指出，克隆人的事情“本身是一种残忍的表现，全不顾及任何伦理道德和人性”，“已经引起了国际科学界的怀疑和道德谴责”。

大部分西方人的思想被类似的观念主宰着。2001年，CNN和《时代》周刊做了一项联合调查，调查结果表明近9成的美国民众不赞成克隆人。反对的原因中，有3成的人是从宗教信仰角度看待这个问题的。超过9成的人承认，如果克隆技术真成功了，他们也绝不会克隆自己。

试管婴儿技术的学名为“体外受精胚胎移植”，英文缩写为IVF。爱德华和斯特普托从1966年就开始进行IVF技术的研究。不过，经IVF受孕的约80例患者几乎无一例外地流产了。1977年，他们遇到了9年未育的约翰和莱斯利·布朗夫妇。在进行试验前，爱德华教授依然对他们表明，手术可能会存在许多问题，比如流产、胎儿不健康等。布朗夫妇没有怨言地接受了，并愿意承担可能发生的一切后果。就这样，路易斯·布朗幸运地降生了。

阿瑟·卡普兰是宾夕法尼亚大学的教授，他就强烈反对克隆人。他说：“克隆并不能成就永生。那个克隆出来的是另一个人而不是自己。如果我用枪打死了双胞胎中的一个，另一个肯定还会活蹦乱跳的，虽然他们是同一个细胞分裂出来的。所以，人们追求永生的途径不可能通过克隆来完成。” 克隆羊“多莉”的制造者伊恩·维尔穆特不止一次说过，克隆人是“不负责任地犯罪”，科学家应极力抵制这种事情的发生。维尔穆特在克隆研究领域有着丰富的经验，他清楚克隆的动物胚胎的死亡率高达98%，很多胚胎出生不久便死掉了。即使侥幸存活下来，死亡率仍然居高不下。

原因很复杂，有的是因为某个器官过于庞大，有的是因为心脏及免疫系统的疾病。 维尔穆特告诫那些想克隆人的科学家：“如果一个克隆儿生下来就被诊断为不能够存活，我们可不可以像对待一只羊一样对他实行安乐死呢？而即使我们不这么做，他肯定也会不久就死去。 而且，很显然的一个事实是，如果我们用一个因某种疾病死的孩子的细胞做克隆，那个新生的婴儿也许注定要死亡。”

另一位科学巨匠——“试管婴儿之父”爱德华教授的观点跟维尔穆特一样，也反对在现行条件下进行人类克隆。不过，他的理由不是基于伦理，而是成功率。 爱德华认为现在做克隆人的尝试不明智。他以克隆羊“多莉”为例，制造“多莉”一共使用了277个卵细胞，最终发育成胚胎的只有29个，刚过一成。而这29个胚胎，最后只有“多莉”正常出生了，其他胚胎不是胎死腹中，就是发育得不正常，成为畸形。科学家做过的其他克隆实验也都是这个命运，无论是牛、猫，还是兔子等。爱德华说现在进行克隆人实验，安全性肯定是无法保证的。

潍坊并没有排名第一的试管婴儿医院，因为潍坊可做试管婴儿的医院综合实力都比较强，且成功率也都在国内先进水平，而且各有各的特色，所以并没有具体的排名。现目前潍坊试管婴儿医院共有3家，都是公立三甲医院，这三家医院就是潍坊医学院附属医院、潍坊市人民医院和潍坊市妇幼保健院。在患者口中这三家医院的口碑都比较好，且开展的试管技术也一样，所以其实选择任何一家做试管都可以。

潍坊市内现目前开展了试管婴儿技术的医院（潍坊医学院附属医院、潍坊市妇幼保健院和潍坊市人民医院）做试管都比较专业，其成功率也都不相上下，下面就为大家介绍一下这三家医院：

1.潍坊医学院附属医院：该医院生殖医学科成立于2001年，在不孕不育规范化诊疗与辅助生殖技术（夫精人工授精和第一、二代试管）的实施等方面达国内先进水平，其成功率在50%-60%左右；

2.潍坊市人民医院：该医院生殖医学中心成立于2010年4月，2015年正式运行第一、二代试管婴儿技术，现目前试管助孕成功率达60%左右；

3.潍坊市妇幼保健院：该医院生殖健康科创建于2000年12月，2006年由山东省卫生厅批准开展夫精人工授精，2016年顺利通过国家级试管婴儿技术评审，潍坊妇幼试管成功率在50%-55%左右。