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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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来源：动脉网

2月24-27日，中国医疗保健国际交流促进会妇产科分会2022年“华山论坛”暨第八届西京妇产科高峰论坛在西安召开，全国首个“生殖与遗传”医生联盟在会上成立，西京医院生殖医学中心携手数字医疗平台微医，共同打造“MDT多学科诊疗+全流程生殖健康管理”创新模式。该联盟将实现技术共享、患者双向转诊，形成以生殖与遗传诊疗服务为中心的跨学科、紧密型的上下级医生协作体系，让基层不孕不育患者在家门口的医院就能享受先进的诊疗服务，其服务范围主要面向西北区域，辐射全国。

西京医院生殖医学中心携手微医发布全国首个“生殖与遗传”医生联盟

近年来，我国的不孕不育发病率逐年升高，根据全国生殖健康流行病学调查显示，从2007年至2020年，我国不孕发病率已经从12%升至18%。越来越多生育困难的夫妻，选择通过辅助生殖技术来获得后代。辅助生殖技术是指采用医疗辅助手段使不孕夫妇妊娠，对专家资源和技术能力要求很高。数据显示，截至2020年12月，全国经批准开展人类辅助生殖技术和设置人类精子库的医疗机构名单仅536家，具备胚胎植入前遗传学检测（俗称“第三代试管婴儿”）服务资质的机构则更是不足百家。

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西京医院作为最早获批开展人类辅助生殖技术的医疗机构之一，在遗传咨询与产前诊断、子宫移植等领域取得多项突破性成就，在临床与胚胎实验室技术方面处于国内领先水平。今年“华山论坛”盛会恰逢西京医院生殖医学中心成立20周年，在来自全国各地专家、医生的见证下，“生殖与遗传”医生联盟正式发布启动。

2022年“华山论坛”开幕式上举行西京医院生殖医学中心二十周年庆典

“通过和微医合作共建‘生殖与遗传’医生联盟，搭建起西北地区生殖健康领域的协诊、会诊、转诊体系，共享优势技术，促进生殖与遗传标准化发展，为不孕不育患者提供全流程、一站式的服务。”西京医院生殖医学中心主任张建芳教授在联盟启动会上介绍了联盟成立的愿景。据介绍，西京医院生殖医学中心即将搬迁新址，届时可容纳患者量将大幅提升。

西京医院妇产科生殖医学中心成立于2001年，依托医院规模庞大的“大妇产科”支撑，西京医院生殖医学中心在MDT专家门诊、遗传与产前诊断、全孕期管理、疑难不孕患者治疗等方面具有突出优势。

以西京医院生殖医学中心为基地，“生殖与遗传”医生联盟将建立互通、标准、双向的运行机制，重点围绕先进技术共享、患者双向转诊两部分工作展开，基层医生可持续性获取学习、进修以及培训机会，西京专家不定期到基层医院坐诊，基层患者也可通过联盟医生实现便捷的双向转诊，减少路途奔波和治疗费用。

首批加入“生殖与遗传”医生联盟的医生现场合影（部分）

“不孕不育的治疗相对复杂，首先原因呈现多样化，可能是女性不孕、可能是男性不育，还有伴随优生优育需求的，涉及到妇科、男科、生殖科、中医科、产科等多学科，其次在治疗时间上，有些会相对漫长，比如试管婴儿对患者的生理和心理都有比较大的考验，所以建立起跨学科、全病程管理的医生联盟模式，是十分必要的。”张建芳教授介绍。

会上发布了加盟“生殖与遗传”医生联盟的线上通道，妇产科、男科、不孕不育科、生殖科等相关学科医生可通过“好孕西小晶”公众号回复“联盟”，点击“加入医生联盟”，填写相关资料申请加入。

作为国内最大的数字医疗平台，微医将为该联盟提供技术和运营支持，助力联盟构建“线上+线下”的一站式医患服务平台。“通过数字化平台实现一键双向转诊、远程会诊指导、学科优势共享，从而实现基础检查、用药和术后管理在当地基层医院进行，专家在线远程会诊和指导。”微医辅助生殖负责人徐悦凯表示，数字赋能让优质医疗资源发挥更大效能，让广大不孕不育患者享受到更便捷的高质量诊疗服务。

试管婴儿移植后饮食一定要合理的进行安排，这样的话才可以让胚胎的着床和发育变得更加顺利。而在试管婴儿移植后，女性到底应该多吃一些什么呢，下面我们一起了解一下，试管婴儿胚胎移植后的女性，冰箱里到底储存了一些什么食物给大家做个参考。

首先强调一点，冰箱是用于保鲜存储，冰箱里刚刚拿出来的食物不可以马上就使用，要加工、加热一下再吃。生冷食物不适合胚胎移植后的女性的。可以多吃一些蔬菜和富含蛋白的食物，辛辣刺激性的食物最好不要有，抽烟喝酒，要避免。大补的食材也适合胚胎移植后的你。

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　1、营养均衡

可以吃一些谷物、蛋类、肉类、蔬菜、水果等这些食物尤其是要懂得均衡的摄入，要能够保证日常饮食的丰富性当然还有多样性。

2、优质蛋白要足量供应

如豆腐、豆制品、虾皮、海带、牛奶和乳制品等这些优质蛋白是身体所必须的。饮食方面需要特别的注意补充含钙量比较高的食品，

3、适当增加一些具有热量的食物

如果是刚刚移植完，或者怀孕的初期要知道孕妇初期(1-3个月)的时候是不需增加热量的摄取，而到了孕中期的时候，则可以适量地吃一些含热量比较高的食物，像鱼油、蛋黄、或者是菜籽油等这些。

　4、确保无机盐、维生素的供给

多吃一些新鲜的蔬菜还有水果，如果已经怀孕了，那么，呕吐的症状如果非常严重的话更应该适当多吃。

　5、补充叶酸

叶酸，常温保存就可以，这里我们也提一下，叶酸又称维生素B9，可以很好的预防胎儿神经管畸形。叶酸能够从食物当中进行补给，像绿叶的蔬菜当中就含有的叶酸量，而且含量还比较高;而且也可以从补充剂当中来获取。

6、科学饮食

还应该注意的是要少量多餐，而且饮食烹调一定要注意清淡，如果避免进食那些过度油腻和刺激性非常强的食物，像酒类、咖啡、以及香烟等这些也应该避免摄取。

　7、慎吃进补食材

再重申一下，对于人参、燕窝、虫草等这些中药材因为性质各不相同，对于孕妇体质方面也死因人而异的，无论如何，我们建议大家不要盲目去进补，应该是听取医生的指导意见来科学合理的饮食。