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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

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大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

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重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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伊犁妇幼保健院是伊宁是唯一一家开展辅助生殖技术的医院，该院生殖科的试管成功率可以达到40%-50%左右。如果患者年龄在25-30岁这个年龄段且身体条件比较好的话，一般试管一次就可以成功，但患者年龄偏大或者是身体条件不好的情况下，一次成功的概率就很小，有些需要2次甚至3次。而伊犁妇幼保健院生殖科目前开展的试管技术有第一代、第二代试管婴儿技术，因为技术不同，其成功率也是不一样的。一般情况下，第一代试管成功率在40%左右，第二代试管成功率在45%-50%左右。

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伊犁妇幼保健院生殖科在2007年开始筹备，2016年正式运行试管婴儿技术，发展到现在已可以为患者提供专业的技术服务，是该地区最受欢迎的试管婴儿医院。该院每年都会有很多不孕家庭前来治疗，这些来院治疗的患者因为年龄差异，其成功率和移植次数是不一样的。下面是伊犁妇幼保健院生殖科不同年龄段的患者做试管成功率及次数分析：

伊犁妇幼保健院生殖科试管成功率分析
年龄试管成功率移植次数25-30岁45%-50%1-2次30-35岁40%左右1-3次35-43岁35%左右1-4次43岁以上10%-20%1-5次

胚胎着床晚是女性身体原因导致的，例如子宫内膜过厚、子宫环境不好等。一般情况下胚胎着床时间要从末次月经开始算起，正常情况下胚胎会在移植后的第6至8天开始着床，最晚会持续到11至12天完成着床，在这期间如果胚胎受到了不良情绪或是睡眠不足、营养不佳、女性身体原因等相关因素影响，就可能会导致着床晚。

那些着床晚的胚胎是有一定原因的，可能是与月经周期延长影响排卵时间有关，也可能与输卵管蠕动缓慢有关，因为输送受精卵的速度与输卵管蠕动的速度有着直接的关系，为方便女性更快的认识到着床晚的原因，归纳了以下几个方面：

1.由于月经不规律导致卵巢排卵推迟，受精卵形成晚，这部分受精卵着床自然要比正常的要晚；

2.子宫内膜发育不好，导致胎盘前置或者胎盘发育不好，导致受精卵到达子宫内膜时不能正常着床，也就延迟了胚胎着床；

3.卵子的问题，排卵后24小时之内少数卵子没受精，在24小时以后受精导致受精卵形成比较晚，着床自然就晚。